Wissenschaftler in Spanien entdecken neue seltene Krankheit bei Erwachsenen, die bisher nur bei Kindern auftrat

Ein klinisches Studienteam des Forschungs- und Lehrkrankenhauses Nuestra Señora del Prado in Talavera de la Reina (Provinz Toledo in Zentralspanien) hat den weltweit ersten Fall des ROHHAD-Syndroms bei einem Erwachsenen entdeckt, einer sehr seltenen Krankheit, von der man bislang nur wusste, dass sie bei Kindern auftritt; weltweit wurden lediglich 200 Fälle gemeldet.

Das Syndrom verursacht rasch fortschreitende extreme Fettleibigkeit, zentrales Hypoventilationssyndrom (auch bekannt als Undine-Fluch, bei dem der Körper im Schlaf Veränderungen des CO2-Gehalts nicht erkennt), Hypothalamus-Dysfunktion (daher die Gewichtszunahme und andere Probleme, die vom Hypothalamus-Teil des Gehirns ausgehen), Veränderungen des autonomen Nervensystems (mit Auswirkungen auf Blutdruck, Verdauung, Blasenfunktion und mehr) und Verhaltensänderungen.

Der Fall, der in den wissenschaftlichen Zeitschriften der European Respiratory Society und der American Academy of Neurology veröffentlicht wurde, wurde 2019 entdeckt, als ein 57-jähriger Patient in dieses Krankenhaus eingeliefert wurde „nach einer Episode schwerer Ateminsuffizienz mit sehr ungewöhnlichem Verlauf und Symptomen wie Hypothalamusveränderungen, Hyperphagie (unstillbarer Hunger) und auffallender Somnolenz (übermäßige Schläfrigkeit)“, so der Lungenfacharzt Ángel Ortega, der diese Untersuchung leitete.

Vorzeitiger Tod

Dieses Syndrom ist bisher nur bei Kindern bekannt und zwingt die Betroffenen dazu, über einen längeren Zeitraum eine künstliche Beatmung zur Unterstützung ihrer Atmung zu benötigen. Zudem gibt es keine wirksame Behandlung und die Mechanismen, die das Syndrom auslösen, sind nicht bekannt, sodass die Patienten in der Regel sehr jung sterben.

Zu dieser Entdeckung des ROHHAD-Syndroms bei einem Erwachsenen gesellte sich ein weiterer Befund zu diesem Syndrom, ebenfalls dank eines Forschungsteams aus Spanien. Pathogenesis of Autoimmune Neuronal Disorders, eine Gruppe unter der Leitung von Dr. Josep Dalmau am Hospital Clinic de Barcelona, ​​hat bei diesem Syndrom ein neuer Antikörper nachgewiesen. Dieser Antikörpermarker wird von einem hohen Prozentsatz von Patienten mit ROHHAD in der Zerebrospinalflüssigkeit geteilt, wobei der Fall im Krankenhaus Talavera de la Reina der einzige bekannte bestätigte Fall bei einem erwachsenen Patienten ist. Dr. Ortega ist der Meinung: „Die Veröffentlichung dieser wissenschaftlichen Studie eröffnet Klinikern auf der ganzen Welt die Möglichkeit, kompatible Fälle bei anderen Erwachsenen zu finden, die es uns ermöglichen, das wahre Ausmaß dieses Syndroms zu erkennen, seine Diagnosekriterien neu zu definieren und die Möglichkeit zu erhöhen, eine wirksame Behandlung für eine sehr behindernde Krankheit zu finden.“